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Low penetrance COL5A1 variants in a young patient with intracranial aneurysm and very mild signs of Ehlers-Danlos syndrome.
Errichiello, Edoardo; Malara, Alessandro; Grimod, Gianluca; Avolio, Luigi; Balduini, Alessandra; Zuffardi, Orsetta.
Afiliação
  • Errichiello E; Medical Genetics Unit, Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy. Electronic address: edoardo.errichiello@unipv.it.
  • Malara A; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy; Laboratory of Biochemistry, Biotechnology and Advanced Diagnostics, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.
  • Grimod G; Unit of Neurosurgery, Department of Neuroscience, Hospital A. Manzoni, Lecco, Italy.
  • Avolio L; Department of Pediatric Surgery, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.
  • Balduini A; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy; Laboratory of Biochemistry, Biotechnology and Advanced Diagnostics, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.
  • Zuffardi O; Medical Genetics Unit, Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.
Eur J Med Genet ; 64(1): 104099, 2021 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33189937
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aneurisma Intracraniano / Penetrância / Colágeno Tipo V / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aneurisma Intracraniano / Penetrância / Colágeno Tipo V / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda