Estimated prevalence of mucopolysaccharidoses from population-based exomes and genomes.

Borges, Pâmella; Pasqualim, Gabriela; Giugliani, Roberto; Vairo, Filippo; Matte, Ursula

Borges, Pâmella; Pasqualim, Gabriela; Giugliani, Roberto; Vairo, Filippo; Matte, Ursula.

Afiliação

Borges P; Cell, Tissue and Gene Laboratory, Clinicas Hospital of Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Pasqualim G; Experimental Research Centre, Bioinformatics Core, Clinicas Hospital of Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Giugliani R; Graduate Programme in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul (UFRGS), Rio Grande do Sul, Brazil.
Vairo F; Genetics Laboratory, Biological Sciences Institute, Federal University of Rio Grande (FURG), Rio Grande do Sul, Brazil.
Matte U; Graduate Programme in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul (UFRGS), Rio Grande do Sul, Brazil.

Orphanet J Rare Dis ; 15(1): 324, 2020 11 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33208168

Assuntos

Mucopolissacaridoses; Mucopolissacaridose I; Exoma; Humanos; Mucopolissacaridoses/epidemiologia; Mucopolissacaridoses/genética; Mutação; Prevalência

Palavras-chave

Estimated prevalence; Exome aggregation consortium (ExAC); Genome aggregation database (gnomAD); In silico analysis; Mucopolysaccharidoses (MPS)

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose I / Mucopolissacaridoses Tipo de estudo: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

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