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Neuropsychological study in 19 French patients with White-Sutton syndrome and POGZ mutations.
Garde, Aurore; Cornaton, Jenny; Sorlin, Arthur; Moutton, Sébastien; Nicolas, Claire; Juif, Christine; Geneviève, David; Perrin, Laurence; Khau-Van-Kien, Philippe; Smol, Thomas; Vincent-Delorme, Catherine; Isidor, Bertrand; Cogné, Benjamin; Afenjar, Alexandra; Keren, Boris; Coubes, Christine; Prieur, Fabienne; Toutain, Annick; Trousselet, Yann; Bourgouin, Solène; Gonin-Olympiade, Coralie; Giraudat, Kim; Piton, Amélie; Gérard, Bénédicte; Odent, Sylvie; Tessier, Fanny; Lemasson, Lola; Heide, Solveig; Gelineau, Anne-Claire; Sarret, Catherine; Miret, Anne; Schaefer, Elise; Piard, Juliette; Mathevet, Rémi; Boucon, Marion; Bruel, Ange-Line; Mau-Them, Frederic Tran; Chevarin, Martin; Vitobello, Antonio; Philippe, Christophe; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence.
Afiliação
  • Garde A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Cornaton J; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Sorlin A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Moutton S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Nicolas C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Juif C; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Geneviève D; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Perrin L; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Khau-Van-Kien P; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Smol T; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Vincent-Delorme C; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Isidor B; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Cogné B; UF de Génétique Médicale et Cytogénétique, Centre de Compétence ADSM, CHU de Nîmes, Nîmes, France.
  • Afenjar A; Service de génétique clinique Guy Fontaine, CHRU de Lille-Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.
  • Keren B; Service de génétique clinique Guy Fontaine, CHRU de Lille-Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.
  • Coubes C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Prieur F; Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Toutain A; AP-HP, Centre de Référence déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Trousselet Y; Département de Génétique, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Bourgouin S; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Gonin-Olympiade C; Service de Génétique Médicale, CHU de St Etienne, Hôpital Nord, Saint Etienne, France.
  • Giraudat K; Service de Génétique Clinique, CHRU de Tours, Tours, France.
  • Piton A; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Gérard B; Cabinet de neuropsychologie, Pôle Médical de la Fontaine, Nîmes, France.
  • Odent S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Tessier F; AP-HP, Centre de Référence déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Lemasson L; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Heide S; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Gelineau AC; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Sarret C; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Miret A; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Schaefer E; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Piard J; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Mathevet R; Service de génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Boucon M; Service de génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Bruel AL; Service de génétique médicale, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Mau-Them FT; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Chevarin M; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Vitobello A; Neurologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Besançon, France.
  • Philippe C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Faivre L; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Clin Genet ; 99(3): 407-417, 2021 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33277917
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Deficiências do Desenvolvimento / Transposases / Transtornos Neurocognitivos / Transtorno do Espectro Autista / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Deficiências do Desenvolvimento / Transposases / Transtornos Neurocognitivos / Transtorno do Espectro Autista / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França