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Diverse clinical outcome of Hunter syndrome in patients with chromosomal aberration encompassing entire and partial IDS deletions: what is important for early diagnosis and counseling?
Jezela-Stanek, Aleksandra; Pokora, Paulina; Mlynek, Marlena; Smyk, Marta; Ziemkiewicz, Kamila; Rózdzynska-Swiatkowska, Agnieszka; Tylki-Szymanska, Anna.
Afiliação
  • Jezela-Stanek A; Department of Genetics and Clinical Immunology, National Institute of Tuberculosis and Lung Disease.
  • Pokora P; Department of Paediatric, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children's Memorial Health Institute.
  • Mlynek M; Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute.
  • Smyk M; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child.
  • Ziemkiewicz K; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child.
  • Rózdzynska-Swiatkowska A; Anthropology Laboratory, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.
  • Tylki-Szymanska A; Department of Paediatric, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children's Memorial Health Institute.
Clin Dysmorphol ; 30(2): 76-82, 2021 Apr 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33290290
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Glicoproteínas / Aberrações Cromossômicas / Mucopolissacaridose II / Deleção de Sequência / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Glicoproteínas / Aberrações Cromossômicas / Mucopolissacaridose II / Deleção de Sequência / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido