The First Korean Case of Baraitser-Winter Cerebro-Fronto-Facial Syndrome with a Novel Mutation in <i>ACTB</i> Diagnosed Via Targeted Gene Panel Sequencing and Literature Review.

Choi, Gwang-Jun; Kim, Min-Sun; Park, Hyojung; Kim, Ji-Yeon; Choi, Jong-Moon; Lee, Sae-Mi; Jang, Ja-Hyun; Cho, Sung Yoon; Jin, Dong-Kyu

The First Korean Case of Baraitser-Winter Cerebro-Fronto-Facial Syndrome with a Novel Mutation in ACTB Diagnosed Via Targeted Gene Panel Sequencing and Literature Review.

Choi, Gwang-Jun; Kim, Min-Sun; Park, Hyojung; Kim, Ji-Yeon; Choi, Jong-Moon; Lee, Sae-Mi; Jang, Ja-Hyun; Cho, Sung Yoon; Jin, Dong-Kyu.

Afiliação

Choi GJ; Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul.
Kim MS; Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul.
Park H; Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul.
Kim JY; Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul.
Choi JM; Green Cross Genome, Yongin.
Lee SM; Department of Laboratory Medicine, Green Cross Laboratories, Yongin, Korea.
Jang JH; Green Cross Genome, Yongin.
Cho SY; Department of Laboratory Medicine, Green Cross Laboratories, Yongin, Korea.
Jin DK; Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul.

Ann Clin Lab Sci ; 50(6): 818-824, 2020 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33334799

Assuntos

Actinas/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Hidrocefalia/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Obesidade/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Actinas/metabolismo; Pré-Escolar; Coloboma/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Face; Fácies; Feminino; Transtornos do Crescimento/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Hidrocefalia/fisiopatologia; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/fisiopatologia; Obesidade/fisiopatologia; República da Coreia; Síndrome

Palavras-chave

ACTB; Baraitser-Winter Cerebro-fronto-facial syndrome; facial dysmorphism; short stature; targeted gene panel sequencing

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Actinas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Transtornos do Crescimento / Hidrocefalia / Obesidade Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Ann Clin Lab Sci Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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