Further delineation of a recognizable type of syndromic short stature caused by biallelic SEMA3A loss-of-function variants.

Gileta, Alexander F; Helgeson, Maria L; Leonard, Jacqueline M M; Pyle, Louise C; Subramanian, Hari P; Arndt, Kelly; Hawkes, Colin P; Del Gaudio, Daniela

Gileta, Alexander F; Helgeson, Maria L; Leonard, Jacqueline M M; Pyle, Louise C; Subramanian, Hari P; Arndt, Kelly; Hawkes, Colin P; Del Gaudio, Daniela.

Afiliação

Gileta AF; Department of Human Genetics, The University of Chicago, Chicago, Illinois, USA.
Helgeson ML; Department of Human Genetics, The University of Chicago, Chicago, Illinois, USA.
Leonard JMM; Division of Human Genetics and Roberts Individualized Medical Genetics Center, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Pyle LC; Division of Human Genetics and Roberts Individualized Medical Genetics Center, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Subramanian HP; Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Arndt K; Department of Human Genetics, The University of Chicago, Chicago, Illinois, USA.
Hawkes CP; Department of Human Genetics, The University of Chicago, Chicago, Illinois, USA.
Del Gaudio D; Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Am J Med Genet A ; 185(3): 889-893, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33369061

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anosmia/genética; Códon sem Sentido; Nanismo/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Hipogonadismo/genética; Mutação com Perda de Função; Semaforina-3A/genética; Alelos; Pé Torto Equinovaro/genética; Códon sem Sentido/genética; Feminino; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Recém-Nascido; Síndrome de Kallmann/genética; Hipotonia Muscular/genética; Pectus Carinatum/genética; Fenótipo; Puberdade Tardia/genética; Escoliose/genética; Semaforina-3A/deficiência; Síndrome

Palavras-chave

Kallmann syndrome; SEMA3A; anosmia; hypogonadotropic hypogonadism; short stature

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Códon sem Sentido / Semaforina-3A / Nanismo / Mutação com Perda de Função / Anosmia / Cardiopatias Congênitas / Hipogonadismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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