Clinical and molecular findings in a Turkish family with an ultra-rare condition, ELP2-related neurodevelopmental disorder.

Dogan, Mustafa; Terali, Kerem; Eroz, Recep; Demirci, Huseyin; Kocabay, Kenan

Dogan, Mustafa; Terali, Kerem; Eroz, Recep; Demirci, Huseyin; Kocabay, Kenan.

Afiliação

Dogan M; Department of Medical Genetics, Malatya Research and Training Hospital, Malatya, Turkey. mustafadogan81@yahoo.com.
Terali K; Department of Medical Biochemistry, Faculty of Medicine, Near East University, Nicosia, Cyprus.
Eroz R; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Duzce University, Duzce, Turkey.
Demirci H; Centre of Biological Engineering, University of Minho, 4710-057, Braga, Portugal.
Kocabay K; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Duzce University, Duzce, Turkey.

Mol Biol Rep ; 48(1): 701-708, 2021 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33393008

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Paresia/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Consanguinidade; Família; Feminino; Expressão Gênica; Homozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/metabolismo; Deficiência Intelectual/patologia; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/química; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/metabolismo; Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico; Síndrome de Lesch-Nyhan/metabolismo; Síndrome de Lesch-Nyhan/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Paresia/diagnóstico; Paresia/metabolismo; Paresia/patologia; Linhagem; Ligação Proteica; Conformação Proteica em alfa-Hélice; Conformação Proteica em Folha beta; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Eletricidade Estática; Turquia; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

Palavras-chave

Choreoathetosis; ELP2; Elongator complex; Intellectual disability; Self injury; Spasticity

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paresia / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Síndrome de Lesch-Nyhan / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Holanda

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