Identification of MMACHC and PROKR2 mutations causing coexistent cobalamin C disease and Kallmann syndrome in a young woman.

Yuan, Haijun; Deng, Sipeng; Gao, Wei; Li, Huaxin; Yuan, Mei

Yuan, Haijun; Deng, Sipeng; Gao, Wei; Li, Huaxin; Yuan, Mei.

Afiliação

Yuan H; Department of Emergence, the Second Hospital, University of South China, Hengyang, Hunan, China.
Deng S; Department of Emergence, Foresea Life Insurance Guangxi Hospital, Nanning, Guangxi, China.
Gao W; Institute of Neurology, the Second Hospital, University of South China, Hengyang, Hunan, China.
Li H; Institute of Neurology, the Second Hospital, University of South China, Hengyang, Hunan, China.
Yuan M; Institute of Neurology, the Second Hospital, University of South China, Hengyang, Hunan, China.

Metab Brain Dis ; 36(3): 447-452, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33411215

Assuntos

Síndrome de Kallmann/genética; Mutação; Oxirredutases/genética; Receptores Acoplados a Proteínas G/genética; Receptores de Peptídeos/genética; Vitamina B 12; Feminino; Humanos; Linhagem; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

Palavras-chave

Case report; Cobalamin C disease; Kallmann syndrome; MMACHC; PROKR2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Vitamina B 12 / Síndrome de Kallmann / Receptores de Peptídeos / Receptores Acoplados a Proteínas G / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Assunto da revista: CEREBRO / METABOLISMO Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos

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