False negatives in GBA1 sequencing due to polymerase dependent allelic imbalance.

den Heijer, Jonas M; Schmitz, Arnoud; Lansbury, Peter; Cullen, Valerie C; Hilt, Dana C; Bonifati, Vincenzo; Groeneveld, Geert Jan

den Heijer, Jonas M; Schmitz, Arnoud; Lansbury, Peter; Cullen, Valerie C; Hilt, Dana C; Bonifati, Vincenzo; Groeneveld, Geert Jan.

Afiliação

den Heijer JM; Centre for Human Drug Research, Zernikedreef 8, 2333 CL, Leiden, The Netherlands.
Schmitz A; Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Lansbury P; GenomeScan B.V, Leiden, The Netherlands.
Cullen VC; Lysosomal Therapeutics Inc, Cambridge, MA, USA.
Hilt DC; Lysosomal Therapeutics Inc, Cambridge, MA, USA.
Bonifati V; Lysosomal Therapeutics Inc, Cambridge, MA, USA.
Groeneveld GJ; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.

Sci Rep ; 11(1): 161, 2021 01 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33420335

Assuntos

Desequilíbrio Alélico; Glucosilceramidase/genética; Doença de Parkinson/genética; Éxons; Glucosilceramidase/metabolismo; Humanos; Doença de Parkinson/enzimologia; Doença de Parkinson/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Parkinson / Desequilíbrio Alélico / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Reino Unido

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