Familial Beckwith-Wiedemann syndrome: Prenatal manifestation and a possible expansion of the phenotype.

Brabbing-Goldstein, Dana; Yaron, Yuval; Reches, Adi

Brabbing-Goldstein, Dana; Yaron, Yuval; Reches, Adi.

Afiliação

Brabbing-Goldstein D; Genetic Institute at Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel; Department of Obstetrics and Gynecology, Lis Maternity Hospital, Tel Aviv, Israel. Electronic address: brabbingd@gmail.com.
Yaron Y; Genetic Institute at Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Reches A; Genetic Institute at Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel; Department of Obstetrics and Gynecology, Lis Maternity Hospital, Tel Aviv, Israel.

Eur J Med Genet ; 64(2): 104137, 2021 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33421606

Assuntos

Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/genética; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Anormalidades Congênitas/genética; Feto/anormalidades; Ductos Paramesonéfricos/anormalidades; Fenótipo; Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/sangue; Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico por imagem; Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/patologia; Adulto; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/sangue; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/diagnóstico por imagem; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/patologia; Biomarcadores/sangue; Gonadotropina Coriônica/sangue; Anormalidades Congênitas/sangue; Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem; Anormalidades Congênitas/patologia; Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p57/genética; Feminino; Feto/diagnóstico por imagem; Humanos; Recém-Nascido; Ductos Paramesonéfricos/diagnóstico por imagem; Ductos Paramesonéfricos/patologia; Gravidez; Ultrassonografia Pré-Natal; alfa-Fetoproteínas/análise

Palavras-chave

Beckwith-Wiedemann syndrome; CDKN1C; Mullerian agenesis; Prenatal diagnosis; Second trimester human chorionic gonadotrophin

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Congênitas / Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual / Feto / Ductos Paramesonéfricos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda

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