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An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Rochat, Magali J; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Magini, Pamela; Duardo, Renée C; Ceroni, Fabiola; Scaduto, Maria C; Posar, Annio; Seri, Marco; Carelli, Valerio; Visconti, Paola; Bacchelli, Elena; Maestrini, Elena.
Afiliação
  • Cameli C; Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Viggiano M; Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Rochat MJ; UOSI Disturbi dello Spettro Autistico, Ospedale Bellaria di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Bologna, 40139, Italy.
  • Maresca A; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna, Italia.
  • Caporali L; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna, Italia.
  • Fiorini C; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna, Italia.
  • Palombo F; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Magini P; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna, Italia.
  • Duardo RC; Unit of Medical Genetics, Department of Medical and Surgical Sciences, Policlinico St. Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Ceroni F; Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Scaduto MC; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.
  • Posar A; UOSI Disturbi dello Spettro Autistico, Ospedale Bellaria di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Bologna, 40139, Italy.
  • Seri M; UOSI Disturbi dello Spettro Autistico, Ospedale Bellaria di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Bologna, 40139, Italy.
  • Carelli V; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Visconti P; Unit of Medical Genetics, Department of Medical and Surgical Sciences, Policlinico St. Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Bacchelli E; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna, Italia.
  • Maestrini E; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, Bologna, Italy.
J Cell Mol Med ; 25(5): 2459-2470, 2021 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33476483
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Deleção de Sequência / Moléculas de Adesão de Célula Nervosa / Penetrância / Predisposição Genética para Doença / Transtorno do Espectro Autista / Heterozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Cell Mol Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Deleção de Sequência / Moléculas de Adesão de Célula Nervosa / Penetrância / Predisposição Genética para Doença / Transtorno do Espectro Autista / Heterozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Cell Mol Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália