Unusual deletion of the maternal 11p15 allele in Beckwith-Wiedemann syndrome with an impact on both imprinting domains.

Eggermann, Thomas; Begemann, Matthias; Pfeiffer, Lutz

Eggermann, Thomas; Begemann, Matthias; Pfeiffer, Lutz.

Afiliação

Eggermann T; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Pauwelsstr. 30, 52074, Aachen, Germany. teggermann@ukaachen.de.
Begemann M; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Pauwelsstr. 30, 52074, Aachen, Germany.
Pfeiffer L; MVZ Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg, Berlin, Germany.

Clin Epigenetics ; 13(1): 30, 2021 02 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33541417

Assuntos

Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Impressão Genômica/genética; Fator de Crescimento Insulin-Like II/genética; Canal de Potássio KCNQ1/genética; Síndrome de Silver-Russell/genética; Adulto; Alelos; Metilação de DNA; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Matricaria/genética; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

11p15.5 deletion; BeckwithWiedemann syndrome; IC2 hypomethylation; IGF2; KCNQ1

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Fator de Crescimento Insulin-Like II / Impressão Genômica / Canal de Potássio KCNQ1 / Síndrome de Silver-Russell Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Epigenetics Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Alemanha

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