Long-Range PCR-Based NGS Applications to Diagnose Mendelian Retinal Diseases.

Maggi, Jordi; Koller, Samuel; Bähr, Luzy; Feil, Silke; Kivrak Pfiffner, Fatma; Hanson, James V M; Maspoli, Alessandro; Gerth-Kahlert, Christina; Berger, Wolfgang

Maggi, Jordi; Koller, Samuel; Bähr, Luzy; Feil, Silke; Kivrak Pfiffner, Fatma; Hanson, James V M; Maspoli, Alessandro; Gerth-Kahlert, Christina; Berger, Wolfgang.

Afiliação

Maggi J; Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, 8952 Schlieren, Switzerland.
Koller S; Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, 8952 Schlieren, Switzerland.
Bähr L; Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, 8952 Schlieren, Switzerland.
Feil S; Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, 8952 Schlieren, Switzerland.
Kivrak Pfiffner F; Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, 8952 Schlieren, Switzerland.
Hanson JVM; Department of Ophthalmology, University Hospital Zurich and University of Zurich, 8091 Zurich, Switzerland.
Maspoli A; Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, 8952 Schlieren, Switzerland.
Gerth-Kahlert C; Department of Ophthalmology, University Hospital Zurich and University of Zurich, 8091 Zurich, Switzerland.
Berger W; Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, 8952 Schlieren, Switzerland.

Int J Mol Sci ; 22(4)2021 Feb 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33546218

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Bestrofinas/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Periferinas/genética; Doenças Retinianas/genética; Análise de Sequência de DNA; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Pré-Escolar; Canais de Cátion Regulados por Nucleotídeos Cíclicos/genética; Variações do Número de Cópias de DNA; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Doenças Retinianas/congênito; Doenças Retinianas/diagnóstico; Adulto Jovem

Palavras-chave

ABCA4; BEST1; CNV; NGS; PRPH2; diagnostics; genetic testing; long-range PCR; missing heritability; phasing; retinal diseases; sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Análise de Sequência de DNA / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Periferinas / Bestrofinas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça País de publicação: Suíça

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