Antenatal diagnosis of CHARGE syndrome: Prenatal ultrasound findings and crucial role of fetal dysmorphic signs. About a series of 10 cases and review of literature.

Biard, Jean-Marc; Payrat, Stéphanie; Clapuyt, Philippe; Barrea, Catherine; Benoit, Valérie; Baldin, Pamela; Bernard, Pierre; Van Grambezen, Bénédicte; Sznajer, Yves

Biard, Jean-Marc; Payrat, Stéphanie; Clapuyt, Philippe; Barrea, Catherine; Benoit, Valérie; Baldin, Pamela; Bernard, Pierre; Van Grambezen, Bénédicte; Sznajer, Yves.

Afiliação

Biard JM; Fetal Medicine Unit, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Payrat S; Fetal Medicine Unit, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Clapuyt P; Pediatric Radiology Unit, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Barrea C; Cardiopediatric Unit, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Benoit V; Institute of Pathology and Genetics, Gosselies, Belgium.
Baldin P; Department of Anatomopathology, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Bernard P; Fetal Medicine Unit, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Van Grambezen B; Neonatal Intensive Care Unit, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Sznajer Y; Center for Human Genetics, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.

Eur J Med Genet ; 64(4): 104189, 2021 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33662639

Assuntos

Síndrome CHARGE/diagnóstico por imagem; Feto/anormalidades; Ultrassonografia Pré-Natal/métodos; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Síndrome CHARGE/genética; DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Feminino; Feto/diagnóstico por imagem; Testes Genéticos/métodos; Testes Genéticos/normas; Humanos; Recém-Nascido; Cariotipagem/métodos; Cariotipagem/normas; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Imageamento por Ressonância Magnética/normas; Masculino; Análise de Sequência de DNA/métodos; Análise de Sequência de DNA/normas; Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos; Tomografia Computadorizada por Raios X/normas; Ultrassonografia Pré-Natal/normas

Palavras-chave

Antenatal diagnosis; CHARGE syndrome; CHD7; Fetal dysmorphic signs

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ultrassonografia Pré-Natal / Síndrome CHARGE / Feto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica País de publicação: Holanda

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