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Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.
Crawford, Katherine; Xian, Julie; Helbig, Katherine L; Galer, Peter D; Parthasarathy, Shridhar; Lewis-Smith, David; Kaufman, Michael C; Fitch, Eryn; Ganesan, Shiva; O'Brien, Margaret; Codoni, Veronica; Ellis, Colin A; Conway, Laura J; Taylor, Deanne; Krause, Roland; Helbig, Ingo.
Afiliação
  • Crawford K; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Xian J; Genetic Counseling, Arcadia University, Glenside, PA, USA.
  • Helbig KL; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Galer PD; The Epilepsy NeuroGenetics Initiative (ENGIN), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Parthasarathy S; Department of Biomedical and Health Informatics (DBHi), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Lewis-Smith D; Neuroscience Program, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
  • Kaufman MC; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Fitch E; The Epilepsy NeuroGenetics Initiative (ENGIN), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Ganesan S; Department of Biomedical and Health Informatics (DBHi), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • O'Brien M; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Codoni V; The Epilepsy NeuroGenetics Initiative (ENGIN), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Ellis CA; Department of Biomedical and Health Informatics (DBHi), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Conway LJ; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Taylor D; The Epilepsy NeuroGenetics Initiative (ENGIN), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Krause R; Department of Biomedical and Health Informatics (DBHi), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Helbig I; Department of Biology, The College of New Jersey, Ewing Township, NJ, USA.
Genet Med ; 23(7): 1263-1272, 2021 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33731876
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.2 Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos
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