Autosomal dominant familial periodic fever patient with a missense variant c.215G>A (p.Cys72Tyr) in TNFRSF1A gene presenting as neutrophilia.

Rajpal, Sweta; Jamwal, Manu; Lad, Deepesh; Das, Reena

Rajpal, Sweta; Jamwal, Manu; Lad, Deepesh; Das, Reena.

Afiliação

Rajpal S; Department of Hematology, Post Graduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India. Electronic address: swetarajpal12@gmail.com.
Jamwal M; Department of Hematology, Post Graduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India. Electronic address: manujamwal25@gmail.com.
Lad D; Department of Internal Medicine, Post Graduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India. Electronic address: deepesh.kem@gmail.com.
Das R; Department of Hematology, Post Graduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh 160012, India. Electronic address: reenadaspgi@hotmail.com.

Eur J Med Genet ; 64(5): 104191, 2021 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33753323

Assuntos

Febre/genética; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética; Transtornos Leucocíticos/congênito; Receptores Tipo I de Fatores de Necrose Tumoral/genética; Febre/patologia; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/patologia; Humanos; Transtornos Leucocíticos/genética; Transtornos Leucocíticos/patologia; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto Jovem

Palavras-chave

Familial periodic fever; Neutrophilia; Next-generation sequencing; TNFRSF1A

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores Tipo I de Fatores de Necrose Tumoral / Doenças Hereditárias Autoinflamatórias / Febre / Transtornos Leucocíticos Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda

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