Structural analysis of new compound heterozygous variants in PEPD gene identified in a patient with Prolidase Deficiency diagnosed by exome sequencing.

Linhares, Natália D; Wilk, Piotr; Wator, Elzbieta; Tostes, Meire A; Weiss, Manfred S; Pena, Sergio D J

Linhares, Natália D; Wilk, Piotr; Wator, Elzbieta; Tostes, Meire A; Weiss, Manfred S; Pena, Sergio D J.

Afiliação

Linhares ND; Universidade Federal de Minas Gerais, Faculdade de Medicina, Laboratório de Genômica Clínica, Belo Horizonte, MG, Brazil.
Wilk P; Universidade Federal de Minas Gerais, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Bioquímica e Imunologia, Belo Horizonte, MG, Brazil.
Wator E; Helmholtz-Zentrum Berlin, Macromolecular Crystallography (HZB-MX), Berlin, Germany.
Tostes MA; Jagiellonian University, Malopolska Centre of Biotechnology, Kraków, Poland.
Weiss MS; Helmholtz-Zentrum Berlin, Macromolecular Crystallography (HZB-MX), Berlin, Germany.
Pena SDJ; Jagiellonian University, Malopolska Centre of Biotechnology, Kraków, Poland.

Genet Mol Biol ; 44(2): e20200393, 2021.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33877262

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Genet Mol Biol Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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