Novel manifestations of Warburg micro syndrome type 1 caused by a new splicing variant of RAB3GAP1: a case report.

Khalesi, Raziyeh; Razmara, Ehsan; Asgaritarghi, Golareh; Tavasoli, Ali Reza; Riazalhosseini, Yasser; Auld, Daniel; Garshasbi, Masoud

Khalesi, Raziyeh; Razmara, Ehsan; Asgaritarghi, Golareh; Tavasoli, Ali Reza; Riazalhosseini, Yasser; Auld, Daniel; Garshasbi, Masoud.

Afiliação

Khalesi R; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran.
Razmara E; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran.
Asgaritarghi G; Department of Genetics, Faculty of Biological Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran.
Tavasoli AR; Myelin Disorders Clinic, Pediatric Neurology Division, Children's Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Riazalhosseini Y; McGill Genome Centre, Montréal, Québec, Canada.
Auld D; Department of Human Genetics, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
Garshasbi M; McGill Genome Centre, Montréal, Québec, Canada. daniel.auld@mcgill.ca.

BMC Neurol ; 21(1): 180, 2021 Apr 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33910511

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Catarata/congênito; Córnea/anormalidades; Hipogonadismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Atrofia Óptica/genética; Proteínas rab3 de Ligação ao GTP/genética; Catarata/genética; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino; Mutação; Linhagem; Splicing de RNA; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

PCR-RFLP; RAB3GAP1; Tetra-primer ARMS-PCR; WARBM type 1; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Catarata / Atrofia Óptica / Córnea / Proteínas rab3 de Ligação ao GTP / Hipogonadismo / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã País de publicação: Reino Unido

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