WEScover: selection between clinical whole exome sequencing and gene panel testing.

Lee, In-Hee; Lin, Yufei; Alvarez, William Jefferson; Hernandez-Ferrer, Carles; Mandl, Kenneth D; Kong, Sek Won

Lee, In-Hee; Lin, Yufei; Alvarez, William Jefferson; Hernandez-Ferrer, Carles; Mandl, Kenneth D; Kong, Sek Won.

Afiliação

Lee IH; Computational Health Informatics Program, Boston Children's Hospital, 401 Park Drive, Mail Stop BCH3187, LM5528.4, Boston, MA, 02115, USA.
Lin Y; Computational Health Informatics Program, Boston Children's Hospital, 401 Park Drive, Mail Stop BCH3187, LM5528.4, Boston, MA, 02115, USA.
Alvarez WJ; Computational Health Informatics Program, Boston Children's Hospital, 401 Park Drive, Mail Stop BCH3187, LM5528.4, Boston, MA, 02115, USA.
Hernandez-Ferrer C; Agios Pharmaceuticals, Boston, MA, USA.
Mandl KD; Computational Health Informatics Program, Boston Children's Hospital, 401 Park Drive, Mail Stop BCH3187, LM5528.4, Boston, MA, 02115, USA.
Kong SW; Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG), Barcelona, Spain.

BMC Bioinformatics ; 22(1): 259, 2021 May 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34016036

Assuntos

Exoma; Genômica; Exoma/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Coverage; False negative; Gene panel testing; Genetic testing; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genômica / Exoma Idioma: En Revista: BMC Bioinformatics Assunto da revista: INFORMATICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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