[Identification of a novel missense variant of the KAT6B gene in a child with Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome].

Wu, Ruohao; Tang, Wenting; Qiu, Kunyin; Li, Yu; He, Zhanwen

Wu, Ruohao; Tang, Wenting; Qiu, Kunyin; Li, Yu; He, Zhanwen.

Afiliação

Wu R; Department of Pediatrics, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, Guangdong 510120, China. hezhanw@mail.sysu.edu.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 38(6): 561-564, 2021 Jun 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-34096026

Assuntos

Blefarofimose; Criança; Hipotireoidismo Congênito; Fácies; Feminino; Cardiopatias Congênitas; Histona Acetiltransferases/genética; Humanos; Deficiência Intelectual; Instabilidade Articular; Mutação; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Blefarofimose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: China

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