Mulibrey Nanism and the Real Time Use of Genome and Biobank Engines to Inform Clinical Care in an Ultrarare Disease.

Weldy, Chad S; Ashley, Euan A

Weldy, Chad S; Ashley, Euan A.

Afiliação

Weldy CS; Department of Medicine, Division of Cardiology (C.S.W., E.A.A.), Stanford University, Palo Alto, CA.
Ashley EA; Stanford Center for Inherited Cardiovascular Disease (C.S.W., E.A.A.), Stanford University, Palo Alto, CA.

Circ Genom Precis Med ; 14(3): e003430, 2021 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34096331

Assuntos

Cirrose Hepática; Prolapso da Valva Mitral; Nanismo de Mulibrey; Doenças Raras; Adulto; Feminino; Humanos; Cirrose Hepática/diagnóstico; Cirrose Hepática/genética; Cirrose Hepática/terapia; Prolapso da Valva Mitral/diagnóstico; Prolapso da Valva Mitral/genética; Prolapso da Valva Mitral/terapia; Nanismo de Mulibrey/diagnóstico; Nanismo de Mulibrey/genética; Doenças Raras/diagnóstico; Doenças Raras/genética

Palavras-chave

cardiovascular disease; genetics; genome; genotype; mulibrey nanism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Prolapso da Valva Mitral / Doenças Raras / Nanismo de Mulibrey / Cirrose Hepática Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Circ Genom Precis Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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