De novo pathogenic DHX30 variants in two cases.

Miyake, Noriko; Kim, Chong Ae; Haginoya, Kazuhiro; Castro, Matheus Augusto Araujo; Honjo, Rachel Sayruri; Matsumoto, Naomichi

Miyake, Noriko; Kim, Chong Ae; Haginoya, Kazuhiro; Castro, Matheus Augusto Araujo; Honjo, Rachel Sayruri; Matsumoto, Naomichi.

Afiliação

Miyake N; Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan.
Kim CA; Department of Human Genetics, Research Institute, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan.
Haginoya K; Unidade de Genetica, Instituto da Crianca, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Castro MAA; Department of Pediatric Neurology, Miyagi Children's Hospital, Sendai, Japan.
Honjo RS; Unidade de Genetica, Instituto da Crianca, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Matsumoto N; Unidade de Genetica, Instituto da Crianca, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Clin Genet ; 100(3): 350-351, 2021 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34180050

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação; RNA Helicases/genética; Adolescente; Feminino; Humanos; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / RNA Helicases / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Dinamarca

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