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Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Manickam, Kandamurugu; McClain, Monica R; Demmer, Laurie A; Biswas, Sawona; Kearney, Hutton M; Malinowski, Jennifer; Massingham, Lauren J; Miller, Danny; Yu, Timothy W; Hisama, Fuki M.
Afiliação
  • Manickam K; Division of Genetic and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.
  • McClain MR; The Ohio State University College of Medicine, Columbus, OH, USA.
  • Demmer LA; Scientific and Strategic Affairs, Evidera | PPD, Waltham, MA, USA.
  • Biswas S; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Atrium Health's Levine Children's Hospital, Charlotte, NC, USA.
  • Kearney HM; Division of Adult Genetics, Department of Pathology, University of California San Francisco, San Francisco, CA, USA.
  • Malinowski J; Division of Laboratory Genetics and Genomics, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Massingham LJ; Write Inscite, LLC, South Salem, NY, USA.
  • Miller D; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Hasbro Children's Hospital, Providence, RI, USA.
  • Yu TW; Alpert School of Medicine at Brown University, Providence, RI, USA.
  • Hisama FM; MEPAN Foundation, Corte Madera, CA, USA.
Genet Med ; 23(11): 2029-2037, 2021 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34211152

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genética Médica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Health_technology_assessment / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Infant País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genética Médica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Health_technology_assessment / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Infant País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos