Neuronal ceroid lipofuscinosis and Bardet-Biedl syndrome in patient with retinitis pigmentosa.

Santotoribio, José D; Lepe-Balsalobre, Esperanza; Alonso-Pérez, Irene; Campo-Barasoain, Andrea; Macher, Hada C

Santotoribio, José D; Lepe-Balsalobre, Esperanza; Alonso-Pérez, Irene; Campo-Barasoain, Andrea; Macher, Hada C.

Afiliação

Santotoribio JD; Servicio de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain. Electronic address: jdsantotoribioc@gmail.com.
Lepe-Balsalobre E; Servicio de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain.
Alonso-Pérez I; Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Spain.
Campo-Barasoain A; Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Spain.
Macher HC; Servicio de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain.

An Pediatr (Engl Ed) ; 95(2): 116-118, 2021 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34275779

Assuntos

Síndrome de Bardet-Biedl; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais; Retinose Pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl/complicações; Eletrorretinografia; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Síndrome de Bardet-Biedl / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Limite: Humans Idioma: En Revista: An Pediatr (Engl Ed) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Espanha

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