A new dysferlin gene mutation in a Portuguese family with Miyoshi myopathy.

Ganchinho Lucas, Sandra; Vieira Santos, Inês; Pencas Alfaiate, Filipe Jorge; Lino, Ireneia

Ganchinho Lucas, Sandra; Vieira Santos, Inês; Pencas Alfaiate, Filipe Jorge; Lino, Ireneia.

Afiliação

Ganchinho Lucas S; Medicina 1, Hospital do Espirito Santo EPE, Evora, Portugal slucas@hevora.min-saude.pt.
Vieira Santos I; Medicina 1, Hospital do Espirito Santo EPE, Evora, Portugal.
Pencas Alfaiate FJ; Medicina 1, Hospital do Espirito Santo EPE, Evora, Portugal.
Lino I; Unidade de Hospitalização Domiciliária Polivalente, Hospital do Espírito Santo EPE, Évora, Portugal.

BMJ Case Rep ; 14(7)2021 Jul 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34281941

Assuntos

Proteínas de Membrana; Proteínas Musculares; Adulto; Miopatias Distais; Disferlina/genética; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Musculares/genética; Atrofia Muscular; Mutação; Fenótipo; Portugal

Palavras-chave

genetic screening / counselling; muscle disease; neuro genetics; neuromuscular disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal País de publicação: Reino Unido

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