FAM20C Overview: Classic and Novel Targets, Pathogenic Variants and Raine Syndrome Phenotypes.

Palma-Lara, Icela; Pérez-Ramírez, Monserrat; García Alonso-Themann, Patricia; Espinosa-García, Ana María; Godinez-Aguilar, Ricardo; Bonilla-Delgado, José; López-Ornelas, Adolfo; Victoria-Acosta, Georgina; Olguín-García, María Guadalupe; Moreno, José; Palacios-Reyes, Carmen

Palma-Lara, Icela; Pérez-Ramírez, Monserrat; García Alonso-Themann, Patricia; Espinosa-García, Ana María; Godinez-Aguilar, Ricardo; Bonilla-Delgado, José; López-Ornelas, Adolfo; Victoria-Acosta, Georgina; Olguín-García, María Guadalupe; Moreno, José; Palacios-Reyes, Carmen.

Afiliação

Palma-Lara I; Laboratorio de Morfología Celular y Molecular, Sección de Estudios de Posgrado e Investigación, Instituto Politécnico Nacional, Escuela Superior de Medicina, Ciudad de México 11340, Mexico.
Pérez-Ramírez M; Laboratorio de Morfología Celular y Molecular, Sección de Estudios de Posgrado e Investigación, Instituto Politécnico Nacional, Escuela Superior de Medicina, Ciudad de México 11340, Mexico.
García Alonso-Themann P; Instituto Nacional de Perinatología, Seguimiento Pediátrico, Ciudad de México 11000, Mexico.
Espinosa-García AM; Laboratorio de Farmacología Clínica, Hospital General de México, Ciudad de México 06720, Mexico.
Godinez-Aguilar R; División de Investigación, Hospital Juárez de México, Ciudad de México 07760, Mexico.
Bonilla-Delgado J; División de Investigación, Hospital Juárez de México, Ciudad de México 07760, Mexico.
López-Ornelas A; División de Investigación, Hospital Juárez de México, Ciudad de México 07760, Mexico.
Victoria-Acosta G; División de Investigación, Hospital Juárez de México, Ciudad de México 07760, Mexico.
Olguín-García MG; Centro Dermatológico "Dr. Ladislao de la Pascua" SSPCDMX, Departamento de Educación e Investigación, Ciudad de México 06780, Mexico.
Moreno J; División de Investigación, Hospital Juárez de México, Ciudad de México 07760, Mexico.
Palacios-Reyes C; División de Investigación, Hospital Juárez de México, Ciudad de México 07760, Mexico.

Int J Mol Sci ; 22(15)2021 Jul 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34360805

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Caseína Quinase I; Fissura Palatina; Exoftalmia; Proteínas da Matriz Extracelular; Variação Genética; Microcefalia; Osteosclerose; Fenótipo; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Anormalidades Múltiplas/mortalidade; Anormalidades Múltiplas/patologia; Caseína Quinase I/genética; Caseína Quinase I/metabolismo; Fissura Palatina/genética; Fissura Palatina/metabolismo; Fissura Palatina/mortalidade; Fissura Palatina/patologia; Exoftalmia/genética; Exoftalmia/metabolismo; Exoftalmia/mortalidade; Exoftalmia/patologia; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/metabolismo; Humanos; Microcefalia/genética; Microcefalia/metabolismo; Microcefalia/mortalidade; Microcefalia/patologia; Osteosclerose/genética; Osteosclerose/metabolismo; Osteosclerose/mortalidade; Osteosclerose/patologia

Palavras-chave

FAM20C targets; Raine syndrome; pathogenic variants

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteosclerose / Fenótipo / Variação Genética / Anormalidades Múltiplas / Exoftalmia / Proteínas da Matriz Extracelular / Fissura Palatina / Caseína Quinase I / Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Suíça

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