Mutation at a new allele of the dysferlin gene causes Miyoshi myopathy: A case report.

Yan, Hai-Yan; Xie, Ya-Nan; Han, Jing-Zhe; Song, Xue-Qin

Yan, Hai-Yan; Xie, Ya-Nan; Han, Jing-Zhe; Song, Xue-Qin.

Afiliação

Yan HY; Department of Neurology, Harrison International Peace Hospital, Hebei, China.
Xie YN; Department of Angiocardiopathy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Hebei, China.
Han JZ; Department of Neurology, Harrison International Peace Hospital, Hebei, China.
Song XQ; Department of Neurology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Hebei, China.

J Musculoskelet Neuronal Interact ; 21(3): 397-400, 2021 09 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34465679

Assuntos

Proteínas de Membrana; Proteínas Musculares; Alelos; Miopatias Distais; Disferlina/genética; Humanos; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Musculares/genética; Atrofia Muscular; Mutação/genética

Palavras-chave

Dysferlin; Gene Mutation; Miyoshi Myopathy; Muscle; Recessive Inheritance

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Musculoskelet Neuronal Interact Assunto da revista: FISIOLOGIA / NEUROLOGIA / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Grécia

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