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Chédiak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia.
Koh, Kishin; Tsuchiya, Mai; Ishiura, Hiroyuki; Shimazaki, Haruo; Nakamura, Takeshi; Hara, Hideo; Suzuyama, Kohei; Takahashi, Makio; Tsuji, Shoji; Takiyama, Yoshihisa.
Afiliação
  • Koh K; Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan.
  • Tsuchiya M; Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan.
  • Ishiura H; Department of Neurology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
  • Shimazaki H; Faculty of Health & Medical Care, Saitama Medical University, Saitama, Japan.
  • Nakamura T; Department of Neurology, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan.
  • Hara H; Department of Neurology, Kyoto Takeda Hospital, Kyoto, Japan.
  • Suzuyama K; Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Saga University Faculty of Medicine, Saga, Japan.
  • Takahashi M; Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Saga University Faculty of Medicine, Saga, Japan.
  • Tsuji S; Department of Neurology, Kitano Hospital Medical Research Institute, The Tazuke-Kofukai, Osaka, Japan.
  • Takiyama Y; Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
J Hum Genet ; 67(2): 119-121, 2022 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34483340
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Síndrome de Chediak-Higashi / Proteínas de Transporte Vesicular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Síndrome de Chediak-Higashi / Proteínas de Transporte Vesicular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido