A Presumed Synonymous Mutation of PKD2 Caused Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in a Chinese Family.

Deng, Lin-Xia; Yang, Yuan; Yang, Jing; Zhou, Luo-Wen; Wang, Kang; Zhou, Jian-Hua

Deng, Lin-Xia; Yang, Yuan; Yang, Jing; Zhou, Luo-Wen; Wang, Kang; Zhou, Jian-Hua.

Afiliação

Deng LX; Department of Pediatrics, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430030, China.
Yang Y; Department of Pediatrics, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430030, China.
Yang J; Department of Pediatrics, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430030, China.
Zhou LW; Department of Neurosurgery, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430030, China.
Wang K; Department of Forensic Medicine, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430030, China.
Zhou JH; Department of Pediatrics, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430030, China. jhzhou99@qq.com.

Curr Med Sci ; 41(5): 1029-1036, 2021 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34542828

Assuntos

Sequenciamento do Exoma/métodos; Rim Policístico Autossômico Dominante/genética; Mutação Silenciosa; Rim Único/genética; Canais de Cátion TRPP/genética; Adulto; Criança; China; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Idade Paterna; Linhagem; Conformação Proteica; Splicing de RNA; Canais de Cátion TRPP/química

Palavras-chave

PKD2 gene; autosomal dominant polycystic kidney disease; child; splicing; synonymous mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rim Policístico Autossômico Dominante / Canais de Cátion TRPP / Mutação Silenciosa / Rim Único / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Curr Med Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: China

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