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Performance Evaluation of SpliceAI for the Prediction of Splicing of NF1 Variants.
Ha, Changhee; Kim, Jong-Won; Jang, Ja-Hyun.
Afiliação
  • Ha C; Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, 81 Irwon-ro, Gangnam-gu, Seoul 06351, Korea.
  • Kim JW; Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, 81 Irwon-ro, Gangnam-gu, Seoul 06351, Korea.
  • Jang JH; Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, 81 Irwon-ro, Gangnam-gu, Seoul 06351, Korea.
Genes (Basel) ; 12(9)2021 08 25.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34573290

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Neurofibromatose 1 / Neurofibromina 1 / Sequenciamento Completo do Genoma / Modelos Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Suíça

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Neurofibromatose 1 / Neurofibromina 1 / Sequenciamento Completo do Genoma / Modelos Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Suíça