Performance Evaluation of SpliceAI for the Prediction of Splicing of <i>NF1</i> Variants.

Ha, Changhee; Kim, Jong-Won; Jang, Ja-Hyun

Performance Evaluation of SpliceAI for the Prediction of Splicing of NF1 Variants.

Ha, Changhee; Kim, Jong-Won; Jang, Ja-Hyun.

Afiliação

Ha C; Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, 81 Irwon-ro, Gangnam-gu, Seoul 06351, Korea.
Kim JW; Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, 81 Irwon-ro, Gangnam-gu, Seoul 06351, Korea.
Jang JH; Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, 81 Irwon-ro, Gangnam-gu, Seoul 06351, Korea.

Genes (Basel) ; 12(9)2021 08 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34573290

Assuntos

Modelos Genéticos; Neurofibromatose 1/diagnóstico; Neurofibromina 1/genética; Splicing de RNA; Sequenciamento Completo do Genoma/métodos; Simulação por Computador; Conjuntos de Dados como Assunto; Estudos de Viabilidade; Humanos; Mutação; Neurofibromatose 1/genética; Sensibilidade e Especificidade

Palavras-chave

NF1; SpliceAI; in silico prediction; neurofibromatosis type 1; splice variants

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Neurofibromatose 1 / Neurofibromina 1 / Sequenciamento Completo do Genoma / Modelos Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Suíça

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