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AutoCNV: a semiautomatic CNV interpretation system based on the 2019 ACMG/ClinGen Technical Standards for CNVs.
Fan, Chunna; Wang, Zhonghua; Sun, Yan; Sun, Jun; Liu, Xi; Kang, Licheng; Xu, Yingshuo; Yang, Manqiu; Dai, Wentao; Song, Lijie; Wei, Xiaoming; Xiang, Jiale; Huang, Hui; Zhou, Meizhen; Zeng, Fanwei; Huang, Lin; Xu, Zhengfeng; Peng, Zhiyu.
Afiliação
  • Fan C; College of Life Sciences, University of Chinese Academy of Sciences, 100049, Beijing, China.
  • Wang Z; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Sun Y; Binhai Genomics Institute, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Sun J; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Liu X; Binhai Genomics Institute, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Kang L; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, 518083, Shenzhen, China.
  • Xu Y; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Yang M; Binhai Genomics Institute, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Dai W; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Song L; Binhai Genomics Institute, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Wei X; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Xiang J; Binhai Genomics Institute, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Huang H; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Zhou M; Binhai Genomics Institute, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Zeng F; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Huang L; Binhai Genomics Institute, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Xu Z; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
  • Peng Z; Binhai Genomics Institute, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, 300308, Tianjin, China.
BMC Genomics ; 22(1): 721, 2021 Oct 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34615484

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genômica / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Genomics Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genômica / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Genomics Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido