Your browser doesn't support javascript.
loading
Progressive bilateral nuclear cataracts associated with cerebellar-facial-dental syndrome: case report, literature review, and identification of a new genetic variant.
Pandey, Brianna; Belnap, Newell; Balak, Chris; Huentelman, Matt; Ramsey, Keri; Narayanan, Vinodh; Plotnik, James.
Afiliação
  • Pandey B; Creighton University School of Medicine, Omaha, Nebraska.
  • Belnap N; Translational Genomics Research Institute, Neurogenomics Division, Center for Rare Childhood Disorders, Phoenix, Arizona.
  • Balak C; Department of Cellular and Molecular Medicine, University of California San Diego, School of Medicine, La Jolla, California.
  • Huentelman M; Translational Genomics Research Institute, Neurogenomics Division, Center for Rare Childhood Disorders, Phoenix, Arizona.
  • Ramsey K; Translational Genomics Research Institute, Neurogenomics Division, Center for Rare Childhood Disorders, Phoenix, Arizona.
  • Narayanan V; Translational Genomics Research Institute, Neurogenomics Division, Center for Rare Childhood Disorders, Phoenix, Arizona.
  • Plotnik J; Department of Ophthalmology, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona. Electronic address: jplotnik@phoenixchildrens.com.
J AAPOS ; 25(6): 370-373, 2021 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34628026
Assuntos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Fatores Associados à Proteína de Ligação a TATA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: J AAPOS Assunto da revista: OFTALMOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Fatores Associados à Proteína de Ligação a TATA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: J AAPOS Assunto da revista: OFTALMOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos