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Phoenix from the ashes: dramatic improvement in severe late-onset methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency with a complete loss of vision.
Biesalski, Anne-Sophie; Hoffjan, Sabine; Schneider, Ruth; Nguyen, Huu Phuc; Dekomien, Gabriele; Lücke, Thomas; Schneider-Gold, Christiane; Matusche, Britta; Gold, Ralf; Ayzenberg, Ilya.
Afiliação
  • Biesalski AS; Department of Neurology, St. Josef Hospital, Gudrunstraße 56, 44791, Bochum, Germany. abiesalski@yahoo.de.
  • Hoffjan S; Department of Human Genetics, Ruhr-University, Bochum, Germany.
  • Schneider R; Center for Rare Diseases Ruhr (CeSER), Bochum, Germany.
  • Nguyen HP; Department of Neurology, St. Josef Hospital, Gudrunstraße 56, 44791, Bochum, Germany.
  • Dekomien G; Department of Human Genetics, Ruhr-University, Bochum, Germany.
  • Lücke T; Center for Rare Diseases Ruhr (CeSER), Bochum, Germany.
  • Schneider-Gold C; Department of Human Genetics, Ruhr-University, Bochum, Germany.
  • Matusche B; Center for Rare Diseases Ruhr (CeSER), Bochum, Germany.
  • Gold R; University Children's Hospital, St. Josef Hospital, Bochum, Germany.
  • Ayzenberg I; Center for Rare Diseases Ruhr (CeSER), Bochum, Germany.
J Neurol ; 269(4): 2206-2209, 2022 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34657180
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cegueira / Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2) Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cegueira / Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2) Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha