Molecular genetic analysis and growth hormone response in patients with syndromic short stature.

Sun, Huihui; Li, Na; Wan, Naijun

Sun, Huihui; Li, Na; Wan, Naijun.

Afiliação

Sun H; Department of Paediatrics, Beijing Jishuitan Hospital, No. 31 of Xinjiekou Dongjie Street, Xi Cheng District, Beijing, 100035, People's Republic of China.
Li N; Department of Radiology, Beijing Jishuitan Hospital, No. 31 of Xinjiekou Dongjie Street, Xi Cheng District, Beijing, 100035, People's Republic of China.
Wan N; Department of Paediatrics, Beijing Jishuitan Hospital, No. 31 of Xinjiekou Dongjie Street, Xi Cheng District, Beijing, 100035, People's Republic of China. wann6971@163.com.

BMC Med Genomics ; 14(1): 261, 2021 11 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34740356

Assuntos

Estatura/genética; Hormônio do Crescimento/uso terapêutico; Osso e Ossos/anormalidades; Criança; Pré-Escolar; Nanismo/tratamento farmacológico; Feminino; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/tratamento farmacológico; Lordose/tratamento farmacológico; Masculino; Fenótipo; Pseudo-Hipoparatireoidismo/tratamento farmacológico; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

FGFR3; GNAS; Syndromic short stature; TRPS1; Trio-whole-exome sequencing; Whole-genome low-coverage sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estatura / Hormônio do Crescimento Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genomics Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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