Adult Cerebellar Ataxia, Axonal Neuropathy, and Sensory Impairments Caused by Biallelic <i>SCO2</i> Variants.

Rucheton, Benoit; Ewenczyk, Claire; Gaignard, Pauline; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Fauret, Anne-Laure; Saillour, Virginie; Leonard-Louis, Sarah; Touitou, Valerie; Mochel, Fanny

Adult Cerebellar Ataxia, Axonal Neuropathy, and Sensory Impairments Caused by Biallelic SCO2 Variants.

Rucheton, Benoit; Ewenczyk, Claire; Gaignard, Pauline; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Fauret, Anne-Laure; Saillour, Virginie; Leonard-Louis, Sarah; Touitou, Valerie; Mochel, Fanny.

Afiliação

Rucheton B; AP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.
Ewenczyk C; AP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.
Gaignard P; AP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.
de Sainte Agathe JM; AP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.
Fauret AL; AP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.
Saillour V; AP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.
Leonard-Louis S; AP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.
Touitou V; AP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.
Mochel F; AP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.

Neurol Genet ; 7(6): e630, 2021 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34746378

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Neurol Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article