Expanding the clinico-molecular spectrum of Angelman syndrome phenotype with the GABRG3 gene: Evidence from methylation and sequencing studies.

Iyer, Gayatri R; Utage, Prashant; Devi, Radha Rama; Vattam, Kiran Kumar; Hasan, Qurratulain

Iyer, Gayatri R; Utage, Prashant; Devi, Radha Rama; Vattam, Kiran Kumar; Hasan, Qurratulain.

Afiliação

Iyer GR; Department of Genetics & Molecular Medicine, Kamineni Hospitals, Hyderabad, Telangana, India.
Utage P; Department of Genetics, Osmania University, Hyderabad, Telangana, India.
Devi RR; Department of Pediatrics, Kamineni Hospitals, Hyderabad, Telangana, India.
Vattam KK; Department of Pediatric Neurology, Utage Child Development Center, Hyderabad, Telangana, India.
Hasan Q; Department of Pediatrics - Rainbow Hospitals, Hyderabad, Telangana, India.

Ann Hum Genet ; 86(2): 71-79, 2022 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34779508

Assuntos

Síndrome de Angelman; Receptores de GABA-A; Síndrome de Angelman/diagnóstico; Síndrome de Angelman/genética; Metilação de DNA; Impressão Genômica; Humanos; Fenótipo; Receptores de GABA-A/genética; Proteínas Centrais de snRNP/genética

Palavras-chave

Angelman like syndrome; GABRG3; MS-PCR; imprinting disorders

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Angelman / Receptores de GABA-A Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia País de publicação: Reino Unido

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