The 30-year Natural History of Non-classic Fabry Disease with an R112H Mutation.

Muto, Reiko; Inagaki, Koji; Kato, Noritoshi; Maruyama, Shoichi; Akahori, Toshiyuki

Muto, Reiko; Inagaki, Koji; Kato, Noritoshi; Maruyama, Shoichi; Akahori, Toshiyuki.

Afiliação

Muto R; Department of Nephrology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Japan.
Inagaki K; Department of Nephrology, Chutoen General Medical Center, Japan.
Kato N; Department of Nephrology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Japan.
Maruyama S; Department of Nephrology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Japan.
Akahori T; Department of Nephrology, Chutoen General Medical Center, Japan.

Intern Med ; 61(11): 1727-1730, 2022 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34803097

Assuntos

Doença de Fabry; Doença de Fabry/complicações; Doença de Fabry/genética; Humanos; Mutação; alfa-Galactosidase/genética

Palavras-chave

Fabry disease; GLA; R112H; mutation; non-classic

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry Limite: Humans Idioma: En Revista: Intern Med Assunto da revista: MEDICINA INTERNA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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