Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease 1 Caused by a Novel Mutation in GJC2 Gene: A Case Report.

Javadikooshesh, Sepehr; Zaimkohan, Hooshang; Pourghorban, Parisa; Bahramim, Fatemeh; Ebadi, Nader

Javadikooshesh, Sepehr; Zaimkohan, Hooshang; Pourghorban, Parisa; Bahramim, Fatemeh; Ebadi, Nader.

Afiliação

Javadikooshesh S; Razi Pathobiology and Medical Genetic Laboratory, Karaj, Iran.
Zaimkohan H; Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Pourghorban P; Razi Pathobiology and Medical Genetic Laboratory, Karaj, Iran.
Bahramim F; Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Ebadi N; Razi Pathobiology and Medical Genetic Laboratory, Karaj, Iran.

Iran J Med Sci ; 46(6): 493-497, 2021 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34840390

Assuntos

Conexinas/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Doença de Pelizaeus-Merzbacher/diagnóstico; Feminino; Humanos; Lactente; Irã (Geográfico); Mutação/genética; Doença de Pelizaeus-Merzbacher/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Central nervous system diseases; Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2; Mutation; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Doença de Pelizaeus-Merzbacher / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Iran J Med Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã País de publicação: Irã

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