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Cardiovascular and connective tissue disorder features in FLNA-related PVNH patients: progress towards a refined delineation of this syndrome.
Billon, Clarisse; Adham, Salma; Hernandez Poblete, Natalia; Legrand, Anne; Frank, Michael; Chiche, Laurent; Zuily, Stephane; Benistan, Karelle; Savale, Laurent; Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula; Brehin, Anne-Claire; Bal, Laurence; Busa, Tiffany; Fradin, Mélanie; Quelin, Chloé; Chesneau, Bertrand; Wahl, Denis; Fergelot, Patricia; Goizet, Cyril; Mirault, Tristan; Jeunemaitre, Xavier; Albuisson, Juliette.
Afiliação
  • Billon C; Département de génétique, Centre national de référence pour les maladies vasculaires rares, centre de référence européen VASCERN MSA, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, 20 rue Leblanc, 75015, Paris, France. clarisse.billon@aphp.fr.
  • Adham S; INSERM, U970 PARCC, Université de Paris, Paris, France. clarisse.billon@aphp.fr.
  • Hernandez Poblete N; Département de génétique, Centre national de référence pour les maladies vasculaires rares, centre de référence européen VASCERN MSA, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, 20 rue Leblanc, 75015, Paris, France.
  • Legrand A; Service de Médecine Vasculaire, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Frank M; Département de génétique médicale, Centre national de référence pour les maladies rares Neurogénétiques, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Chiche L; Laboratoire de maladies rares : Génétique et Metabolisme (MRGM), INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Zuily S; Département de génétique, Centre national de référence pour les maladies vasculaires rares, centre de référence européen VASCERN MSA, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, 20 rue Leblanc, 75015, Paris, France.
  • Benistan K; INSERM, U970 PARCC, Université de Paris, Paris, France.
  • Savale L; Département de génétique, Centre national de référence pour les maladies vasculaires rares, centre de référence européen VASCERN MSA, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, 20 rue Leblanc, 75015, Paris, France.
  • Zaafrane-Khachnaoui K; INSERM, U970 PARCC, Université de Paris, Paris, France.
  • Brehin AC; Faculté de médecine, Université de la Sorbonne, Paris, France.
  • Bal L; Service de chirurgie vasculaire et endovasculaire, Centre aortique tertiaire, Hôpital universitaire Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
  • Busa T; Inserm UMRS 1116 DCAC, Université de Lorraine, Nancy, France.
  • Fradin M; Division de médecine vasculaire et centre de compétence régional pour les maladies vasculaires rares et autoimmunes systémiques, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, Nancy, France.
  • Quelin C; Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos non Vasculaires, Hôpital Raymond Poincaré, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Garches, France.
  • Chesneau B; UMR U1179 INSERM, Université Versailles Saint-Quentin, Montigny-le-Bretonneux, France.
  • Wahl D; Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Fergelot P; UMR_S 999, INSERM, Groupe hospitalier Marie-Lannelongue -Saint Joseph, Université Paris-Sud, Le Plessis-Robinson, France.
  • Goizet C; Service de Pneumologie, Hôpital Bicêtre, APHP, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Mirault T; Unité de génétique médicale 2, Hôpital L'Archet, Nice, France.
  • Jeunemaitre X; INSERM U1245 , Normandy center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, CHU Rouen, 76000, Rouen, France.
  • Albuisson J; Centre de référence régional Marfan et apparentés, Centre aortique, Hôpital La Timone, AP-HM, Marseille, France.
Orphanet J Rare Dis ; 16(1): 504, 2021 12 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34863227
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Tecido Conjuntivo / Heterotopia Nodular Periventricular Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Tecido Conjuntivo / Heterotopia Nodular Periventricular Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido