Parental mosaic cutaneous-gonadal GJB2 mutation: From epidermal nevus to inherited ichthyosis-deafness syndrome.

Cohen-Barak, Eran; Mwassi, Bannan; Zagairy, Fadia; Danial-Farran, Nada; Khayat, Morad; Tatour, Yasmin; Ziv, Michael

Cohen-Barak, Eran; Mwassi, Bannan; Zagairy, Fadia; Danial-Farran, Nada; Khayat, Morad; Tatour, Yasmin; Ziv, Michael.

Afiliação

Cohen-Barak E; Department of Dermatology, "Emek" Medical Center, Afula, Israel.
Mwassi B; Bruce and Ruth Rappaport Faculty of Medicine, Technion, Haifa, Israel.
Zagairy F; Department of Dermatology, "Emek" Medical Center, Afula, Israel.
Danial-Farran N; Bruce and Ruth Rappaport Faculty of Medicine, Technion, Haifa, Israel.
Khayat M; Department of Dermatology, "Emek" Medical Center, Afula, Israel.
Tatour Y; The Genetic Institute, "Emek" Medical Center, Afula, Israel.
Ziv M; The Genetic Institute, "Emek" Medical Center, Afula, Israel.

J Dermatol ; 49(3): 379-382, 2022 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34889473

Assuntos

Conexina 26; Surdez; Ictiose; Nevo; Criança; Conexina 26/genética; Surdez/diagnóstico; Surdez/genética; Humanos; Ictiose/diagnóstico; Ictiose/genética; Ictiose/patologia; Mosaicismo; Mutação; Nevo/diagnóstico; Nevo/genética; Nevo/patologia; Pais

Palavras-chave

KID syndrome; connexin 26; epidermal nevus; ichthyosis; mosaicism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Surdez / Conexina 26 / Ictiose / Nevo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: J Dermatol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Reino Unido

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