Identification of a novel KAT6A variant in an infant presenting with facial dysmorphism and developmental delay: a case report and literature review.

Bae, Soyoung; Yang, Aram; Kim, Jinsup; Lee, Hyun Ju; Park, Hyun Kyung

Bae, Soyoung; Yang, Aram; Kim, Jinsup; Lee, Hyun Ju; Park, Hyun Kyung.

Afiliação

Bae S; Department of Pediatrics, Hanyang University Medical Center, Hanyang University College of Medicine, 222-1, Wangshimri-ro, Sungdong-gu, Seoul, 04763, Republic of Korea.
Yang A; Department of Pediatrics, Kangbuk Samsung Hospital, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Republic of Korea.
Kim J; Department of Pediatrics, Hanyang University Medical Center, Hanyang University College of Medicine, 222-1, Wangshimri-ro, Sungdong-gu, Seoul, 04763, Republic of Korea. pinees@gmail.com.
Lee HJ; Department of Pediatrics, Hanyang University Medical Center, Hanyang University College of Medicine, 222-1, Wangshimri-ro, Sungdong-gu, Seoul, 04763, Republic of Korea.
Park HK; Department of Pediatrics, Hanyang University Medical Center, Hanyang University College of Medicine, 222-1, Wangshimri-ro, Sungdong-gu, Seoul, 04763, Republic of Korea.

BMC Med Genomics ; 14(1): 297, 2021 12 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34930245

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Anormalidades Craniofaciais; Deficiências do Desenvolvimento; Histona Acetiltransferases; Atrofia Muscular; Anormalidades Múltiplas/genética; Códon sem Sentido; Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Heterozigoto; Histona Acetiltransferases/genética; Humanos; Lactente; Atrofia Muscular/genética; Mutação; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Arboleda-Tham syndrome; Case report; Cleft palate; Facial dysmorphism; KAT6A

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Atrofia Muscular / Deficiências do Desenvolvimento / Anormalidades Craniofaciais / Histona Acetiltransferases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Med Genomics Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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