Genetics of monogenic disorders of calcium and bone metabolism.

Newey, Paul J; Hannan, Fadil M; Wilson, Abbie; Thakker, Rajesh V

Newey, Paul J; Hannan, Fadil M; Wilson, Abbie; Thakker, Rajesh V.

Afiliação

Newey PJ; Division of Molecular and Clinical Medicine, Ninewells Hospital & Medical School, University of Dundee, Scotland, UK.
Hannan FM; Nuffield Department of Women's and Reproductive Health, University of Oxford, Oxford, UK.
Wilson A; Division of Molecular and Clinical Medicine, Ninewells Hospital & Medical School, University of Dundee, Scotland, UK.
Thakker RV; Academic Endocrine Unit, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology & Metabolism (OCDEM), Churchill Hospital, University of Oxford, Oxford, UK.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 97(4): 483-501, 2022 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34935164

Assuntos

Hipercalcemia; Hiperparatireoidismo Primário; Cálcio; Cálcio da Dieta; Humanos; Hipercalcemia/diagnóstico; Hiperparatireoidismo Primário/diagnóstico; Hiperparatireoidismo Primário/genética; Fenótipo; Receptores de Detecção de Cálcio/genética

Palavras-chave

familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH); familial isolated hyperparathyroidism (FIHP); genetic testing; hypoparathyroidism; multiple endocrine neoplasia; primary hyperparathyroidism; pseudohypoparathyroidism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperparatireoidismo Primário / Hipercalcemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido

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