Type 2 congenital generalized lipodystrophy with a heterozygous missense NOTCH2 mutation.

Wang, Meifen; Cun, Zhikuan; Peng, Junchao; Chen, Rui; Li, Jiwei

Wang, Meifen; Cun, Zhikuan; Peng, Junchao; Chen, Rui; Li, Jiwei.

Afiliação

Wang M; Department of Infectious Diseases, Kunming Children's Hospital, The Affiliated Children's Hospital of Kunming Medical University, Kunming, China.
Cun Z; Yunnan Key Laboratory of Children's Major Disease Research, Kunming, China.
Peng J; Department of Infectious Diseases, Kunming Children's Hospital, The Affiliated Children's Hospital of Kunming Medical University, Kunming, China.
Chen R; Department of Infectious Diseases, Kunming Children's Hospital, The Affiliated Children's Hospital of Kunming Medical University, Kunming, China.
Li J; Department of Infectious Diseases, Kunming Children's Hospital, The Affiliated Children's Hospital of Kunming Medical University, Kunming, China.

Eur J Clin Nutr ; 76(7): 1041-1043, 2022 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35043011

Assuntos

Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP; Lipodistrofia Generalizada Congênita; Lipodistrofia; Receptor Notch2; Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP/genética; Heterozigoto; Humanos; Lipodistrofia/congênito; Lipodistrofia/genética; Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética; Mutação; Receptor Notch2/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP / Receptor Notch2 / Lipodistrofia Generalizada Congênita / Lipodistrofia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Clin Nutr Assunto da revista: CIENCIAS DA NUTRICAO Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

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