Molecular analysis and genotype-phenotype correlations in patients with classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency from southern Poland - experience of a clinical center.

Kurzynska, Anna; Skalniak, Anna; Franson, Kim; Bistika, Viola; Hubalewska-Dydejczyk, Alicja; Przybylik-Mazurek, Elwira

Kurzynska, Anna; Skalniak, Anna; Franson, Kim; Bistika, Viola; Hubalewska-Dydejczyk, Alicja; Przybylik-Mazurek, Elwira.

Afiliação

Kurzynska A; Clinical Department of Endocrinology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland.
Skalniak A; Clinical Department of Endocrinology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland.
Franson K; Karolinska Institute, Stockholm, Sweden.
Bistika V; Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
Hubalewska-Dydejczyk A; Clinical Department of Endocrinology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland.
Przybylik-Mazurek E; Clinical Department of Endocrinology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland. elwira.przybylik-mazurek@uj.edu.pl.

Hormones (Athens) ; 21(2): 241-249, 2022 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35079965

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Polônia; Esteroide 21-Hidroxilase/genética

Palavras-chave

21-hydroxylase deficiency; CYP21A2; Congenital adrenal hyperplasia; Genotype-phenotype correlation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hormones (Athens) Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia País de publicação: Suíça

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