Recessive GCH1 Deficiency Causing DOPA-Responsive Dystonia Diagnosed by Reported Negative Exome.

Berger, Seth I; Miller, Ilana; Tochen, Laura

Berger, Seth I; Miller, Ilana; Tochen, Laura.

Afiliação

Berger SI; Children's National Rare Disease Institute and Division of Genetics and Metabolism.
Miller I; Center for Genetic Medicine Research, Children's National Research Institute, Washington, District of Columbia.
Tochen L; Departments of Genomics and Precision Medicine.

Pediatrics ; 149(2)2022 02 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35083481

ABSTRACT

ABSTRACT

An exome sequencing result on a child with atypical gait was reported as negative; follow-up biochemical evaluation and reanalysis led to diagnosis of treatable DOPA-responsive dystonia.

Assuntos

Distúrbios Distônicos/genética; Distúrbios Distônicos/metabolismo; Exoma/fisiologia; GTP Cicloidrolase/deficiência; GTP Cicloidrolase/genética; Carbidopa/uso terapêutico; Criança; Agonistas de Dopamina/uso terapêutico; Combinação de Medicamentos; Distúrbios Distônicos/diagnóstico; Humanos; Levodopa/uso terapêutico; Masculino; Sequenciamento do Exoma/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios Distônicos / Exoma / GTP Cicloidrolase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatrics Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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