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Novel PKLR missense mutation (A300P) causing pyruvate kinase deficiency in an Omani Kindred-PK deficiency masquerading as congenital dyserythropoietic anemia.
Fawaz, Naglaa; Beshlawi, Ismail; Alqasim, Alauldeen; Zachariah, Mathew; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Gambale, Antonella; Pathare, Anil; Iolascon, Achille.
Afiliação
  • Fawaz N; Department of Hematology College of Medicine and Health Sciences Sultan Qaboos University Muscat Oman.
  • Beshlawi I; Department of Hematology Sultan Qaboos University Hospital Muscat Oman.
  • Alqasim A; Department of Hematology Sultan Qaboos University Hospital Muscat Oman.
  • Zachariah M; Department of Hematology Sultan Qaboos University Hospital Muscat Oman.
  • Russo R; Department of Hematology Sultan Qaboos University Hospital Muscat Oman.
  • Andolfo I; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche Università di Napoli Federico II Napoli Italy.
  • Gambale A; CEINGE Biotecnologie Avanzate Napoli Italy.
  • Pathare A; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche Università di Napoli Federico II Napoli Italy.
  • Iolascon A; CEINGE Biotecnologie Avanzate Napoli Italy.
Clin Case Rep ; 10(2): e05315, 2022 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35154711
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Clin Case Rep Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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