Molybdenum cofactor deficiency: A natural history.

Spiegel, Ronen; Schwahn, Bernd C; Squires, Liza; Confer, Nils

Spiegel, Ronen; Schwahn, Bernd C; Squires, Liza; Confer, Nils.

Afiliação

Spiegel R; Emek Medical Center, Afula, Israel.
Schwahn BC; Rappaport school of Medicine, Technion, Haifa, Israel.
Squires L; Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust, Health Innovation Manchester, Manchester, UK.
Confer N; Division of Evolution & Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.

J Inherit Metab Dis ; 45(3): 456-469, 2022 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35192225

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Metais; Metaloproteínas; Coenzimas; Humanos; Recém-Nascido; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/diagnóstico; Estudos Prospectivos; Pteridinas; Estudos Retrospectivos; Convulsões/complicações

Palavras-chave

molybdenum cofactor deficiency; natural history study; neurodegenerative disorder; sulfite intoxication syndrome; sulfite oxidase deficiency

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Metais / Metaloproteínas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Estados Unidos

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