Extremely mild dominant dystrophic epidermolysis bullosa: Genotype information from whole-exome sequencing of salivary gDNA predicts disease severity.

Miyazaki, Akira; Takeichi, Takuya; Takeuchi, So; Taki, Tomoki; Muro, Yoshinao; Akiyama, Masashi

Miyazaki, Akira; Takeichi, Takuya; Takeuchi, So; Taki, Tomoki; Muro, Yoshinao; Akiyama, Masashi.

Afiliação

Miyazaki A; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Takeichi T; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Takeuchi S; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Taki T; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Muro Y; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Akiyama M; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.

J Dermatol ; 49(8): e276-e277, 2022 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35451103

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Distrófica; Epidermólise Bolhosa; Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico; Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética; Genótipo; Humanos; Índice de Gravidade de Doença; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Distrófica / Epidermólise Bolhosa Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Dermatol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido

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