Fetal Description of the Pancreatic Agenesis and Holoprosencephaly Syndrome Associated to a Specific <i>CNOT1</i> Variant.

Cospain, Auriane; Faoucher, Marie; Cauchois, Aurélie; Carre, Wilfrid; Quelin, Chloé; Dubourg, Christèle

Fetal Description of the Pancreatic Agenesis and Holoprosencephaly Syndrome Associated to a Specific CNOT1 Variant.

Cospain, Auriane; Faoucher, Marie; Cauchois, Aurélie; Carre, Wilfrid; Quelin, Chloé; Dubourg, Christèle.

Afiliação

Cospain A; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, 36684CHU Rennes, Rennes, France.
Faoucher M; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, 36684CHU, Rennes, France.
Cauchois A; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, 36684CHU, Rennes, France.
Carre W; CNRS, IGDR, UMR 6290, Univ Rennes, Rennes, France.
Quelin C; Anatomie et cytologie pathologiques, CHU de Rennes, Rennes, France.
Dubourg C; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, 36684CHU, Rennes, France.

Pediatr Dev Pathol ; 25(5): 548-552, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35481434

Assuntos

Holoprosencefalia; Feminino; Feto/patologia; Holoprosencefalia/diagnóstico; Holoprosencefalia/genética; Holoprosencefalia/patologia; Humanos; Fenótipo; Gravidez; Síndrome; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

CNOT1; congenital malformation; fetal autopsy; holoprosencephaly; pancreas agenesis/hypoplasia; post-mortem examination

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Holoprosencefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Pediatr Dev Pathol Assunto da revista: PATOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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