A case of congenital myopathy accompanied by tremor due to a MYBPC1 mutation.

Shiraishi, Kazuhiro; Tsuburaya, Rie S; Mukaida, Shoichi; Yano, Naoko; Yoshida, Takeshi

Shiraishi, Kazuhiro; Tsuburaya, Rie S; Mukaida, Shoichi; Yano, Naoko; Yoshida, Takeshi.

Afiliação

Shiraishi K; Department of Pediatrics, Utano National Hospital, Kyoto City, Japan.
Tsuburaya RS; Department of Rehabilitation Medicine, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto City, Japan.
Mukaida S; Department of Pediatrics, Utano National Hospital, Kyoto City, Japan.
Yano N; Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto City, Japan.
Yoshida T; Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto City, Japan.

Pediatr Int ; 64(1): e15061, 2022 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35510679

Assuntos

Doenças Musculares; Tremor; Humanos; Músculo Esquelético; Mutação; Linhagem; Tremor/etiologia; Tremor/genética

Palavras-chave

MYOTREM; congenital myopathy; slow skeletal isoform of myosin binding protein C gene (MYBPC1); tremor; whole exome sequencing

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tremor / Doenças Musculares Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Int Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Austrália

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google